在中国，一位7岁女孩在接受一次常规耳内注射几天后，奇迹般地转头回应了一声微弱的“哔”声——这是她人生中第一次对声音做出反应。数月后，她已能不依赖读唇或人工耳蜗，与妈妈进行日常对话。

这位女孩的故事，是一项具有里程碑意义的临床试验的一部分：科学家首次通过基因疗法，为患有罕见遗传性耳聋的儿童、青少年与成人恢复了听力。

这项研究成果近日发表于《自然医学（Nature Medicine）》，不仅突破了年龄限制，更标志着人类治疗遗传性聋症的历史性进展。

“这项成果是基因治疗耳聋领域的一大飞跃，对儿童和成人都可能是改变人生的。”
——瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）研究带头人段茂立博士（Maoli Duan）

用基因疗法让“沉默”变成“声音”

全球每1,000名新生儿中就有3人患有先天性听力损失。虽然人工耳蜗为很多人带来了听觉，但它仍需手术，且难以恢复“自然听力”。

现在，对因OTOF基因突变导致耳聋的患者来说，可能有了更根本的解决方式——修复致病基因本身。

什么是OTOF基因？

OTOF基因编码一种叫**耳聋蛋白（otoferlin）**的蛋白质，负责将声音信号从耳内的感觉毛细胞传递到大脑。虽然这些患者“耳朵构造完好”，但由于这个蛋白缺失，无法感知声音。

这使得他们成为精准基因治疗的理想人群。

如何进行治疗？

研究人员利用一种合成病毒——腺相关病毒（AAV），将健康的OTOF基因通过耳蜗底部的圆窗膜注射进入内耳。

病毒携带着“健康基因”，进入感觉毛细胞，并将其“基因货物”成功递送进去。

从沉寂到听见：恢复迅速且显著

本次试验共招募了10名年龄在2岁至24岁之间的患者，每人接受了一只或双耳的注射治疗。

治疗前： 所有人对声音完全没有反应，即使音量超过100分贝（相当于摩托车在耳边轰鸣）。

治疗后： 一个月内，全部患者的听力开始显著改善。
六个月后，患者的平均听力阈值已提升至52分贝，足以进行大部分日常会话。

其中一名7岁女孩，几个月内便无需人工耳蜗，便能与母亲轻松交流。

意义深远的突破：耳聋治疗的新未来

这项研究是首个在儿童、青少年和成人中同时验证疗效的OTOF基因疗法试验，成功跨越了年龄限制，为更广泛的遗传性耳聋人群带来希望。

更重要的是，这只是开端。

“OTOF只是第一步，我们和其他团队正在扩展研究到更多常见的致聋基因，例如GJB2和TMC1。”
——段茂立 博士

安全性如何？

试验过程显示，治疗安全且耐受性良好。
最常见的不良反应是中性粒细胞数量略有下降，但没有发现严重副作用。

研究人员正在继续随访患者，以观察疗效的长期持续性。

结语

这项突破性的研究证明：基因治疗不仅能恢复听力，还能改变命运。

从“沉默人生”到“听见世界”，未来的治疗路径已经开启。下一步，研究人员希望能将这项疗法推广到更多因基因导致的耳聋患者中，让“听得见”，成为现实。