医生用“一针”让聋人重获听力:孩子第一次听到声音后转头回应

发布时间 : 2025-07-09  浏览次数 :

在中国,一位7岁女孩在接受一次常规耳内注射几天后,奇迹般地转头回应了一声微弱的“哔”声——这是她人生中第一次对声音做出反应。数月后,她已能不依赖读唇或人工耳蜗,与妈妈进行日常对话。

医生用“一针”让聋人重获听力:孩子第一次听到声音后转头回应

这位女孩的故事,是一项具有里程碑意义的临床试验的一部分:科学家首次通过基因疗法,为患有罕见遗传性耳聋的儿童、青少年与成人恢复了听力。

这项研究成果近日发表于《自然医学(Nature Medicine)》,不仅突破了年龄限制,更标志着人类治疗遗传性聋症的历史性进展

“这项成果是基因治疗耳聋领域的一大飞跃,对儿童和成人都可能是改变人生的。”
——瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska Institutet)研究带头人段茂立博士(Maoli Duan)


用基因疗法让“沉默”变成“声音”

全球每1,000名新生儿中就有3人患有先天性听力损失。虽然人工耳蜗为很多人带来了听觉,但它仍需手术,且难以恢复“自然听力”。

现在,对因OTOF基因突变导致耳聋的患者来说,可能有了更根本的解决方式——修复致病基因本身

什么是OTOF基因?

OTOF基因编码一种叫**耳聋蛋白(otoferlin)**的蛋白质,负责将声音信号从耳内的感觉毛细胞传递到大脑。虽然这些患者“耳朵构造完好”,但由于这个蛋白缺失,无法感知声音。

这使得他们成为精准基因治疗的理想人群


如何进行治疗?

研究人员利用一种合成病毒——腺相关病毒(AAV),将健康的OTOF基因通过耳蜗底部的圆窗膜注射进入内耳。

病毒携带着“健康基因”,进入感觉毛细胞,并将其“基因货物”成功递送进去。


从沉寂到听见:恢复迅速且显著

本次试验共招募了10名年龄在2岁至24岁之间的患者,每人接受了一只或双耳的注射治疗。

治疗前: 所有人对声音完全没有反应,即使音量超过100分贝(相当于摩托车在耳边轰鸣)。

治疗后: 一个月内,全部患者的听力开始显著改善
六个月后,患者的平均听力阈值已提升至52分贝,足以进行大部分日常会话。

其中一名7岁女孩,几个月内便无需人工耳蜗,便能与母亲轻松交流。


意义深远的突破:耳聋治疗的新未来

这项研究是首个在儿童、青少年和成人中同时验证疗效的OTOF基因疗法试验,成功跨越了年龄限制,为更广泛的遗传性耳聋人群带来希望。

更重要的是,这只是开端

“OTOF只是第一步,我们和其他团队正在扩展研究到更多常见的致聋基因,例如GJB2TMC1。”
——段茂立 博士


安全性如何?

试验过程显示,治疗安全且耐受性良好
最常见的不良反应是中性粒细胞数量略有下降,但没有发现严重副作用

研究人员正在继续随访患者,以观察疗效的长期持续性


结语

这项突破性的研究证明:基因治疗不仅能恢复听力,还能改变命运

从“沉默人生”到“听见世界”,未来的治疗路径已经开启。下一步,研究人员希望能将这项疗法推广到更多因基因导致的耳聋患者中,让“听得见”,成为现实。